То, что еще несколько лет назад казалось фантастикой, сегодня стало рутинной работой для специалистов-генетиков. Недавно свое сорокалетие отметила единственная на северо-западе медицинская генетическая лаборатория, которая занимается диагностированием и лечением тяжелых наследственных заболеваний.

Ежегодно здесь проходят консультирование 500 тысяч человек. Специалисты лаборатории помогают семейным парам родить здоровых детей. Обращаются сюда и пары, которые просят установить отцовство ребенка, и оно устанавливается с вероятностью 99,9 процента. О сегодняшнем дне петербургской генетической службы мы беседуем с заместителем главного генетика города, доктором биологических наук профессором Татьяной Иващенко.

Проблем с идеями нет - проблемы с деньгами

- В свое время в нашей стране генетику объявили лженаукой, и она почти тридцать лет была под запретом, а сами генетики подверглись гонениям. Мы по-прежнему отстаем в области генетики от развитых стран?

- Однозначно ответить нельзя. Могу сказать, что в нашей стране есть хорошего в области генетики. Наше образование и наши специалисты ценятся во всем мире, у нас очень хорошие головы: мы привыкли выживать и поэтому думаем по-другому. За рубежом работает много наших генетиков и биологов, и они не в последних рядах там, они двигают мировую науку. Но очень хочется работать на родине, потому что это необходимо для города, для страны, а дома, как известно, и стены помогают. Но главная наша проблема - это недостаточное финансирование. За рубежом, в развитых странах, если у вас есть хорошая идея, найти деньги не проблема, и можно проводить любые исследования. У нас же проблем с идеями нет, а вот с деньгами - есть.

- В последние годы ассигнования на науку увеличиваются...

- Но этого недостаточно. Сейчас за рубежом создано оборудование, которое позволяет проводить сложнейшие исследования: это роботы, автоматы, компьютерные программы, но оно очень дорого стоит и поэтому не всегда доступно для нас. Например, что происходит, когда такое оборудование используется в дородовой или, говоря специальным языком, пренатальной диагностике? Специалист может обработать за день не более четырех анализов, то есть поставить диагноз четырем малышам, которые находятся еще в материнском чреве и которым десять - двенадцать недель. А если применяется современное оборудование, то можно за день поставить около 50 диагнозов.

- Вы можете выяснить, есть ли у человека генетическое заболевание, еще до его рождения?

- Совершенно верно. Есть стандартный метод для определения хромосомного набора у плода. Мы берем крохотный кусочек плаценты или пуповинную кровь, получаем метафазную пластинку - набор хромосом одной клетки, где под микроскопом видна каждая хромосома. Всего их у человека должно быть 46, но, например, при болезни Дауна хромосом 47, лишняя 21-я хромосома, а при синдроме Эдвардса - лишняя 18-я, при синдроме Патау - лишняя 13-я. Это наиболее частые нарушения и очень тяжелые генетические заболевания. Согласно статистике в Российской Федерации 4–5 процентов детей появляются на свет с врожденными и наследственными заболеваниями. За 20 лет нами проведено 11 тысяч пренатальных диагностик и выявлено 359 плодов с тяжелыми хромосомными болезнями.

- Если установлено, что должен родиться больной ребенок, вы рекомендуете женщине прервать беременность?

- Да, мы рекомендуем прервать беременность, но никто на этом, конечно, не настаивает. Решает сама женщина. У нас были случаи, когда был поставлен диагноз – муковисцидоз*, но женщина решила рожать. Ребенок умер, когда ему было два года. Хотя при современном лечении, например, того же муковисцидоза человек может дожить до 30–40 лет, но какое это лечение? Я была на конференции по муковисцидозу, и там выступала девочка, которая страдает этой болезнью. Один из способов лечения при этом заболевании - комплексная пересадка сердца и легких. Ей провели эти операции, и после них она всю жизнь вынуждена принимать очень сильные препараты для подавления иммунитета, так как организм все равно может отторгать чужие органы. Девочка спросила у нас, специалистов: зачем вы мне сохранили жизнь? Она всю свою жизнь терпит страдания.

- А есть ли возможность не делать сложных операций, а лечить непосредственно больные гены?

- Генная терапия разрабатывается. Представьте, что надо доставить лекарство в клетку. Это должен сделать какой-то носитель. В качестве носителей используются разные варианты, например, аденовирусы. У них убрана часть собственной информации и вставлена другая информация, которую они должны донести до клетки. Каков природный механизм действия аденовирусов? Попадая в человеческий организм, они забрасывают свой генетический материал в клетку, поэтому их и используют для того, чтобы доставлять определенную информацию в клетку. Но здесь есть большое но - это иммунный ответ организма на всякое вмешательство извне. Значит, надо заглушить иммунитет человека, но ему и так плохо, болезнь причиняет ему страдания. В 2003 году, когда умер первый пациент, при лечении которого использовали аденовирус, эти исследования в США решили на какое-то время прекратить. То есть лечить гены пробуют, но больших успехов на этом пути наука пока не добилась.

Конструирование генов - пока только сказка

- Как вы относитесь к клонированию?

-Клонировать человека, я считаю, невозможно, потому что все равно это будет другой человек: с первых шагов жизни у него будет другой жизненный опыт, другие мысли. Результат клонирования - близнецы, они одинаковые генетически, но это разные люди. А вот клонирование человеческих органов, то есть выращивание тканей из стволовых клеток, - это, я считаю, да, возможно, перспективно, правильно и необходимо.

- Если к вам приходит человек и говорит: я хочу узнать, что у меня не в порядке на генетическом уровне, - вы можете проанализировать и выдать ему заключение?

- Если человек придет с астмой, мы можем посмотреть и сказать, есть ли у его детей риск заболеть этой болезнью или нет.

- Установлено ли, какой ген ответственен за то или иное заболевание?

- Нет какого-то конкретного гена, их много. Например, есть гены, которые обозначаются буквами N и T. Они защищают организм, и, например, если у человека отсутствуют эти гены, то у него повышен риск онкологических заболеваний, повышен риск заболеть бронхиальной астмой, и соответственно данному человеку нельзя курить, ему лучше жить на природе, надо принимать антиоксиданты, то есть ему можно изначально дать какие-то рекомендации по образу жизни, по питанию. Вот такие исследования мы уже проводим.

- Даже без исследований ясно, что нужно вести здоровый образ жизни. Об этом говорят все врачи.

- И это не просто так говорится. Генетические исследования это напрямую подтверждают.

- А конструирование генов - до этого еще далеко? Допустим, нет этих защитных генов в организме - а нельзя ли их внедрить в клетку?

- Это очень опасные игры. Наука сейчас на уровне того, чтобы посмотреть, какие гены есть, а каких нет, и констатировать этот факт. И дать рекомендации. Если идти дальше, встает морально-этический вопрос, можно ли это делать. Это очень сложная проблема. Кроме того, организм и клетка, как я уже говорила, защищаются от внешнего воздействия. То есть не так просто туда внедриться. На самом деле природа очень умная, она исходно себя защитила, там столько барьеров, о которых мы знаем еще очень немного. Так что конструирование генов - это пока только сказка.

- А модифицированные продукты? Как вы к этому относитесь? Я понимаю, что это не ваша специализация, но - как потребитель?

- У меня двоякое отношение к проблеме модифицированных продуктов. С одной стороны, для тех стран, в которых люди голодают, это, наверное, спасение. С другой, зачем делают генномодифицированные растения? Для того чтобы повысить урожайность, чтобы их не поражали болезни и насекомые-вредители. Тогда встает вопрос: если такие продукты не едят даже бактерии и насекомые, полезны ли они для человека? Допустим, картофель, который не ест колорадский жук. Требуются очень тщательные исследования. Требуется точно знать: что такое там есть, что вредно для бактерий и насекомых, а не вредно ли это и для человека? Конечно, однозначно вычеркивать их нельзя. Но и однозначно принимать их тоже не совсем верно. На мой взгляд, они пока до конца не изучены.

*Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

В основе заболевания лежит генная мутация. Патологический ген локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных.