В Петербурге разработана уникальная методика для диагностики и лечения редких заболеваний у детей. Специалисты принимают больных в стационар «одного дня», чтобы совершить комплексный осмотр, сделать все анализы и попытаться помочь маленьким пациентам. Впрочем, при отсутствии законодательства, регулирующего лечение редких болезней и ввоз на территорию России так называемых орфанных препаратов, прием каждого больного «становится подвигом», говорят врачи.

Санкт-Петербург стал центром обсуждения проблем, связанных с лечением редких заболеваний. Сначала эту тему подняли премьер-министр РФ Владимир Путин и соучредитель фонда «Подари жизнь» Чулпан Хаматова. А уже 6 июня в Северной столице откроется Всероссийский конгресс с участием зарубежных специалистов - «Молекулярные основы клинической медицины - возможное и реальное». Петербургские специалисты обсудят с коллегами все направления в работе с тяжело больными детьми.

Российские актеры просят Медведева помочь людям с редкими заболеваниями

Одна из наиболее важных тем, которую будут обсуждать на конгрессе – импорт орфанных препаратов - дорогостоящих лекарств, которые производятся за рубежом и помогают продлевать жизнь и даже излечивать людей с редкими заболеваниями. Закон «Об обращении лекарственных средств», подписанный 12 апреля 2010 года президентом РФ Дмитрием Медведевым, вступит в силу с 1 сентября. Но в нем нет пункта об орфанных препаратах.

Ряд генетических, наследственных и онкологических заболеваний делает человека инвалидом уже в раннем возрасте. При этом в России есть финансирование поддержки и лечения инвалидов, но совсем нет программ по предупреждению инвалидности детей, у которых заболевания на ранней стадии. Все препараты можно получить только по федеральным программам.

В Петербурге открылся первый российский детский хоспис

В Петербурге, как и в любом другом городе России, родителям больных детей приходится обивать пороги госучреждений, чтобы получить хоть какую-то помощь. Врачи со своей стороны делают все возможное, но пока не будет федеральной целевой программы по редким заболеваниям и орфанным препаратам, сопровождение каждого больного ребенка «становится подвигом». Об этом в интервью «БалтИнфо» рассказала генетик, доктор медицинских наук Валентина Ларионова.

По ее словам, процент гибели маленьких пациентов все еще очень велик, так как многие редкие болезни пока не поддаются лечению. При этом 80% заболеваний — наследственные. Всего редких болезней насчитывается несколько тысяч. В организме человека происходит сбой на генном уровне, начинаются необратимые последствия. Так, при некоторых болезнях организм не в состоянии перерабатывать определенные белки или аминокислоты. Тем не менее, во многих случаях детям можно помочь.

Сенаторы одобрили закон о лекарствах

«Уже достигнута договоренность между главврачами нескольких больниц нашего города. Например, в инфекционную детскую больницу №5 госпитализируют ребятишек с патологиями обмена веществ в острой форме. У них же часто бывают различные расстройства пищеварения и прочее. Нужны специальные палаты, квалифицированный уход», - рассказала Ларионова.

В Консультативно-диагностическом центре Санкт-Петербургской государственной педиатрической медицинской Академии детей принимают постоянно, причем практически все специалисты. Например, детишек с синдромом Дауна проверяют на гормоны щитовидной железы, делают снимок шейной части позвоночника. Эти процедуры давно являются стандартными в Европе и Америке. В Петербурге врачи только налаживают алгоритм действий.

Лекарства из аптек не исчезнут (ФОТО)

«Главное наше достижение - это стационар «одного дня». Ребенку нужен комплексный осмотр, генетические, биохимические исследования. За день его примет профильная группа специалистов. Если это муковисцидоз - специализация врачей одна, если фенилкетонурия - состав группы другой», - отметила Ларионова.

Своим опытом петербургские врачи делятся даже с зарубежными коллегами. Однако значительное отставание в сфере излечения редких болезней пока не преодолеть. Так, за рубежом существуют не только группы препаратов для разных болезней, но и системы их транспортировки из одной страны в другую. В России же орфанные лекарства действительно становятся драгоценными - пока они лежат на таможенных складах, у многих препаратов попросту заканчиваются лицензии. Нет и разрешений на ввоз той или иной марки — для российского законодательства большей части орфанных препаратов попросту не существует.

ВОЗ опубликовала мировую статистику здравоохранения

«Пока не будет отлаженной системы, все будет достаточно печально. Особенно это важно в отношении так называемых курабельных заболеваний - то есть тех, которые лечатся. Их не очень много, однако, со временем число будет расти. Но нам дай бог справиться хотя бы с тем, что лечится сегодня, так как лечение этих больных недешевое», - отметила Ларионова.

По ее словам, есть так называемая частота заболевания, которая, конечно, больше исследована в Европе, но она может помочь российским врачам подсчитать, сколько примерно детей может родиться с тем или иным отклонением.

Медведев требует применять передовые технологии для диагностики рака

«В Петербурге разработали определение группы редких заболеваний, так как в мире не пришли к единому мнению, какие патологии куда относить. Также мы стараемся готовить специалистов из всех областей - например, ортопеда, разбирающегося в наследственных болезнях. Кроме того, мы предлагаем основные деньги на все программы направлять из федерального бюджета, а региональные средства делать резервными», - рассказала Ларионова.

Собеседница агентства подчеркнула, что бумажная волокита в любом субъекте РФ, связанная с получением дорогостоящих препаратов и лечения, будет продолжаться, поскольку закона об орфанных препаратах пока нет и в помине.

Порядок ввоза в РФ определенных незарегистрированных лекарств будет упрощен

«Региональная власть в данном случае не может ничего решать, она является лишь исполнителем. Основные проволочки сохраняются на федеральном уровне», - отметила Ларионова.

Подтверждают слова петербургского специалиста и в Министерстве здравоохранения и социального развития РФ. Ранее в блоге министерства появился комментарий по поводу письма на имя президента РФ Дмитрия Медведева. Под этим посланием, опубликованном в Интернете, поставили свои электронные подписи тысячи россиян. Они обратились к главе России с просьбой обратить внимание на проблему поставки орфанных препаратов в Россию.

Жизненно важные лекарства исчезнут из аптек

«Что касается введения в закон отдельной главы об орфанных препаратах, то это выходит за рамки данного закона. И это не прихоть законодателей, которые закрывают глаза на проблемы больных редкими заболеваниями. Вопрос заключается в другом – без внесения изменений в основной закон об охране здоровья, без создания регистров больных редкими заболеваниями (на основе популяционных исследований российских граждан), – пункт об орфанных препаратах в любом законе не будет иметь силы. Дело в том, что в нашей стране нет основы: списка редких заболеваний, соответственно, для лечения которых требуются орфанные препараты», - написала в блоге директор департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Валентина Широкова.

Также Широкова упомянула о том, что с фондом «Подари жизнь» начата совместная работа по составлению перечня препаратов и заболеваний. Недавняя встреча в Петербурге премьер-министра РФ Владимира Путина и куратора фонда актрисы Чулпан Хаматовой доказала: работа по преодолению бюрократии в области редких болезней и орфанных препаратов пусть медленно, но ведется.

Напомним, Владимир Путин согласился с предложением Чулпан Хаматовой утвердить список лекарств для лечения редких заболеваний. Это позволит ввозить медикаменты из-за границы в упрощенном порядке.

«Сделаем, сделаем, я понимаю, что это проблема острая, и без прямой поддержки государства не решится никогда, потому что производить эти лекарства невыгодно производителям, они производятся небольшим количеством», - заявил премьер.

Ларионова, комментируя результаты этой встречи, добавила, что в системе здравоохранения «телега пока стоит впереди лошади, но общими усилиями можно переставить их местами».

Напомним, в Петербурге прошел благотворительный литературно-музыкальный вечер с участием актеров, музыкантов, меценатов и членов правительства. Главным гостем на вечере был Владимир Путин, который побеседовал с Чулпан Хаматовой и Диной Корзун о проблемах детей с редкими заболеваниями.

Анна Юдина